Тайна одной болезни

Среди населения стран Африки и Южной Азии распространена болезнь, называемая серповидной анемией. Дети, страдающие этой болезнью, мало-жизнеспособны, у взрослых больных наблюдаются нарушения в деятельности нервной системы, развивается тяжелое малокровие. Название же свое болезнь получила от того, что в крови больных были обнаружены эритроциты неправильной - серповидной формы. Оказалось, что гемоглобин у таких больных малорастворим и выпадает в виде осадка внутри красных кровяных телец, вследствие чего они и приобретают серповидную форму.

"Видимо, причина болезни заключается именно в гемоглобине",- решили ученые. А гемоглобин - это не что иное, как белок, содержащий небелковую часть с атомом железа в центре.

Ученые решили тщательно изучить гемоглобин больных серповидной анемией. Этот так называемый гемоглобин S гидролизовали ферментом трипсином и получили 26 пептидов. При выделении и различных манипуляциях 25 пептидов вели себя точно так же, как соответствующие фрагменты после гидролиза обычного гемоглобина здоровых людей (гемоглобин А). Но вот 26-й кусок несколько отличался. Определили состав 26-го пептида в гемоглобине А и в гемоглобине S. И что же оказалось?

Оказалось, что эти два пептида отличаются составом, хотя различия эти минимальны. В обоих случаях 26-й пептид состоит из восьми аминокислот, но в гемоглобине S шестая аминокислота - валин, в то время как в "здоровом" гемоглобине А это место занимает глутаминовая кислота:

В молекуле гемоглобина 574 аминокислоты. Но вот в одном месте глутаминовая кислота по какой-то случайности заменена на валин - и человек уже тяжело болен!

Серповидная анемия - болезнь наследственная, так что синтез "бракованного" гемоглобина S уже запрограммирован в наследственном материале.